2013 yılında yaptırdığı genetik test sonucunda BRCA1 adlı genetik mutasyonu taşıdığını öğrenen Hollywood yıldızı Angelina Jolie, her iki göğsünü ve yumurtalıklarını aldırarak gündem olmuştu.
Jolie’nin taşıdığı genetik mutasyon, meme kanseri riskini %87 ve yumurtalık kanseri riskini %50 artırıyordu.
BRCA gen mutasyonu taşıyan kadınların meme ve yumurtalık kanserine yakalanma riski daha yüksek olurken birçoğu mastektomi gibi önleyici tedavi seçeneklerini tercih ediyor.
Ancak yeni araştırmalar, genellikle meme kanserinin geç evrelerinde uygulanan ilaçların mutasyona uğramış BRCA genlerini taşıyan sağlıklı kişilere verilmesinin, bu kişilerin hastalığa yakalanmasını önleyebileceğini gösteriyor.
İngiltere’deki Cambridge Üniversitesi akademisyenleri, hatalı BRCA1 veya BRCA2 genleri taşıyan sağlıklı kadınların meme dokusundaki bağışıklık hücrelerinin “tükenme” belirtileri gösterdiğini keşfetti.
Genellikle geç evre tümörlerde bulunan bu arıza, bağışıklık hücrelerinin hasarlı hücreleri temizleyemediğini ve bunun da sonunda kansere yol açtığını gösteriyor.
İNSANLI ÇALIŞMALARA BAŞLANACAK
Kıdemli yazar Profesör Walid Khaled, fonksiyondaki bu engeli aşan immünoterapi ilaçlarının halihazırda mevcut olduğunu söylerken, “Bu keşiften dolayı çok heyecanlıyız çünkü bu, BRCA meme kanseri gen mutasyonu taşıyıcıları için ameliyattan başka önleyici tedavi potansiyelini ortaya çıkarıyor.”
“Bağışıklık hücresi fonksiyonundaki bu bloğun üstesinden gelebilecek ilaçlar zaten mevcut, ancak şu ana kadar bunlar yalnızca ileri evre hastalık için onaylandı. Daha önce hiç kimse bunları önleyici bir şekilde kullanmayı düşünmemişti.” .
“Ancak bu ilaçların ciddi yan etkileri var ve biz şu anda bunları klinik öncesi modellerde test ederek insanlar üzerindeki çalışmalara geçmeden önce güvenli bir dozaj belirlemeye çalışıyoruz.” dedi.
NHS’ye göre BRCA1 gen mutasyonuna sahip 100 kadından 65 ila 85’inin yaşamları boyunca meme kanserine yakalanma riski bulunurken 40 ila 63 yaşları arasında da yumurtalık kanseri geliştirme riskleri bulunuyor.
BRCA2 mutasyonuna sahip 100 kadından 40 ila 85’inin de hayatlarının bir noktasında meme kanserine yakalanacağı kaydediliyor.
